图文详情——新型无创产前筛查技术提供出生缺陷防控的“中国方案”
5月18日，由复旦大学附属妇产科医院主办，北京博昊云天科技有限公司（博昊基因）协办的“NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床队列入组启动会暨《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术标准》专家研讨会”在北京成功举办。此次会议汇聚了来自全国31个省、直辖市和自治区的52家医院的近百名专家学者。大家齐聚一堂，共襄盛举，见证了这一具有里程碑意义的时刻，为我国出生缺陷防控事业发展注入了新的活力。
十万例临床队列入组启动，NIPT2.0迈向孕妇“全人群普惠”
NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床队列研究的负责人黄荷凤院士发表了热情洋溢的欢迎辞。她指出，“好孕中国”十万队列入组启动会，既是前期筹备工作的成果展示，更是临床应用新征程的起点。这项研究规模较大周期较长，要确保研究质量，要经得起科学和历史的检验。
复旦大学附属妇产科医院姜桦院长代表主办方致辞，他认为NIPT2.0十万例临床队列研究将为孕妇全人群普筛，提供更全面的循证医学依据，推动技术从“高风险靶向”迈向“全人群普惠”。
首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏院长代表与会专家致辞。他指出，医院检测数据显示，NIPT2.0不但可以同步准确检测胎儿显性单基因病，对染色体异常检测的准确性也有较大幅度的提高，具有显著的临床应用价值。
复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授详细介绍了NIPT2.0十万例临床队列研究的目标计划、研究方案、工作安排和预期成果。该研究经过了两年的前期筹备，入组启动后预计历时三年完成，预期将发表高水平研究论文、形成多项专家共识、标准或应用指南。
上午的会议还为NIPT2.0十万例临床队列研究合作单位授牌。启动仪式圆满结束，标志着我国在出生缺陷防控领域开启了新的征程。
启动制定团体标准，为NIPT2.0全球应用提供“中国方案”
由复旦大学附属妇产科医院提出、中国遗传学会归口的《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术标准》，将对NIPT2.0的临床应用作出相应的技术规范。黄荷凤希望通过此次研讨会，完善标准初稿，填补国内外该领域的空白，保障临床规范和孕妇权益，为NIPT2.0创新技术的全球示范应用，提供中国方案。52家医院的专家们分成8个小组，展开了深入探讨。本次研讨会有助于制定出更加科学、严谨的技术标准，为 NIPT2.0 的规范临床应用提供坚实保障。这项填补国内外空白的标准，不仅将成为临床实践的“指南针”，更将进一步强化我国在无创产前筛查领域的国际引领地位。
NIPT2.0新一代三合一无创产前筛查助力“好孕中国”
会议的学术报告环节，张静澜、闫有圣、刘青松、徐晨明和蔡光伟等五位专家分享了NIPT2.0的技术创新和研究进展、科研和临床检测数据、临床应用体会、本地化实践与质量控制措施、在香港的使用案例，从多个角度展示了NIPT2.0技术的研究成果和实践经验。
2024年1月，以黄荷凤院士、张静澜、徐晨明等人组成的研究团队，在国际顶刊《自然医学》上发表了NIPT2.0的多中心前瞻性临床研究成果，通过分析高风险孕妇血浆中的游离DNA，同步准确筛查包括胎儿单基因疾病、染色体非整倍体和染色体微缺失综合征等不同类型的遗传性疾病。该技术拓宽了胎儿遗传性疾病产前筛查的检测范围，在产前诊断领域具有重要的科学意义和临床价值。随着NIPT2.0的临床推广，将有更多孕妇从中获益，这必将对我国出生缺陷防控、助力“”好孕中国”，做出新的更大贡献。
本次会议的成功召开，标志着我国在出生缺陷防控领域又迈出了坚实的一步。NIPT2.0技术有望为全球出生缺陷防控提供“中国方案”。参会的专家们纷纷表示，将以高度的责任感和使命感，秉持科学精神、工匠态度和家国情怀，积极投身到后续的研究和标准制定工作中。相信在各方的共同努力下，NIPT2.0技术将在得到广泛应用，为我国出生缺陷防控事业提供强有力的技术支撑，为万千家庭带来“好孕”希望，为保障我国妇幼健康，为人口高质量发展支撑中国式现代化，在我国健康事业发展历程中书写浓墨重彩的一笔。
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